Cuando te toca convivir con una enfermedad rara ¿conoces Perthes?

Hoy es 28 de febrero, «el día mundial de las enfermedades raras».

Reconozco que me cuesta mucho hablar de estos temas. Vivir y luchar por la sensibilización, por dar visibilidad a cualquier enfermedad, por la investigación de todas esas enfermedades raras que campan por nuestro mundo no debe ser fácil. Convivir con la enfermedad, intentar ser su amiga, no perder la calma y vivir.

Familias que ante la adversidad se han hecho aún más fuertes, han llegado hasta lo más alto y no lo han echo para demostrar nada a nadie. Esto no va de egos, esto va de estar, a las buenas y a las malas. Porque si te toca, te toca.

Porque donde está la enfermedad se aprende a convivir con ella, se acepta y se saca la mejor sonrisa caminando siempre hacia adelante. Quería compartir una carta que recibí el otro día de parte de una amiga. Una iniciativa que me cogió con una mano metiendo una pizza en el horno y con la otra, leyendo el móvil.

No es una carta cualquiera, podrías ser tú, podría ser yo, una amiga tuya, un primo… Sin duda, después del shock inicial, una enfermedad sea rara o no, debe generar demasiadas preguntas sin respuesta. La enfermedad está ahí, y la investigación es clave para poder erradicarla. Año tras año, día tras día, la lucha es constante.

La enfermedad rara de Perthes

Chary es una mamá que alza su voz por su hijo como yo lo haría por el mío y tú por el tuyo. Os dejo con su historia porque yo poco más tengo que decir, bueno sí, que me gustaría que sus palabras llegaran muy lejos y que no quedarán dentro de una botella tirada al mar. También me gustaría encontrar una pastilla mágica para erradicar el dolor y el miedo. Su historia es en primera persona, puedes cambiar los nombres si quieres, puede que haya una historia similar en tu entorno…

Soy Chary, la mamá de Diego de 9 años.
Nuestra historia con el Perthes, empezó cuando Diego tenía 3 añitos.
La gente, me decía que el niño cojeaba cuando corría era cierto, porque estaba regordete y tenía las rodillas muy juntas y al rozarse cojeaba.
Pero un día, un compañero médico, me lo confirmó y ahí empezó mi calvario.
Decidí llevarlo al pediatra, y este me lo quería operar urgente del genu valgo (desviación de las rodillas hacia abajo, en la que se “juntan” las rodillas y se “separan” los tobillos). Lo mandó al rehabilitador para que lo valorara. Tal susto me dio, que decidí hacer uso de mi profesión, soy enfermera y el hospital es mi segunda casa. Me lo llevé al hospital y la rehabilitadora me lo valoró, le hizo una placa y me tranquilizó.
Pero como veis, aún no he mencionado al Perthes, solo el genu valgo.
Ese mismo día, mi madre tenía una revisión con el trauma y le pedí su opinión acerca
de la placa, me dijo que no me preocupase por nada. Pero cuál fue mi sorpresa, que a la mañana siguiente, el trauma me estaba llamando a las 9 de la mañana, que había vuelto a revisar la placa del niño y había visto algo raro, pero no en las rodillas, sino las caderas. Aún recuerdo ese nudo en el estomago, estaba embarazada de 7 meses de mi segundo hijo.
Me fui corriendo al hospital y allí empezó todo. No sabían decirme qué era lo que habían visto, me hablaron desde un proceso tumoral, hormonal, y por último el Perthes.
Fue un jarro de agua fría, con las mismas, me fui a buscar a los radiólogos para enseñarles la placa y ninguno sabia decirme nada, ya que en mi hospital no hay experiencia con niños.
Estudiaron las imágenes y el diagnóstico se centró en displasia o Perthes. La jefa de RX, me propuso hacerle una resonancia para descartar y se le hizo, en principio solo iban a hacer una sesión, pero al ver que el niño aguantaba, hicieron la sesión completa y me descartaron el Perthes porque no había necrosis. Me derivaron a un trauma infantil, que tampoco sabía decirme con certeza lo que había.
Le mandaron las imágenes a un radiólogo infantil de Valladolid que tampoco sabía que decirme, pero me aconsejó que me buscara un buen trauma infantil que me descartara.
Todo eso transcurrió en un mes, que fue eterno, aunque el Perthes se había descartado, yo no me quedaba tranquila.
Necesitaba encontrarme a alguien que me hablase con seguridad, experiencia y
sabiendo de lo que hablaba. Y ese fue Javier Albiñana. Pedimos un segunda opinión, pero ya con la tranquilidad de haber descartado el Perthes.
Cuál fue nuestra sorpresa, que nada más ver al niño caminar, nos dijo que tenía Perthes, sin ver placas ni nada. Le dijimos que nos lo habían descartado y sus palabras fueron: ¿Cuántos niños ven con Perthes en Puertollano? El mundo se nos vino abajo, recuerdo mirar a mi marido y cómo se le saltaban las lagrimas.
Y así comenzó nuestra aventura.
Tenía Perthes en la cadera izquierda que ya estaba regenerando y cuál fue nuestra
sorpresa que empezaba a necrosarse la cadera derecha. ¡¡¡¡Dios mío!! Un Perthes bilateral!!! Nuestros cimientos se tambalearon, sobre todo al escuchar la prohibición de no correr ni saltar. ¿Cómo un niño de 3 años deja de correr?
Fue horrible, pero poco a poco lo fuimos consiguiendo. La revisiones iban bien, solo que era un Perthes muy lento.
En nuestras vidas entró la natación, deporte que le devuelve la sonrisa a mi hijo. Es en el único sitio donde no se siente distinto a los demás, donde no tiene limitaciones y donde le veo sonreír. También, encontramos la alternativa de la bicicleta. Yo nunca he tenido bicicleta porque mis padres temían a que me cayera y con 30 años tuve mi 1ª bicicleta para acompañar a mi hijo en sus salidas.
Todo iba lento y bien hasta que en junio del 2015, nos dice que hay signos que indican que hay que operarlo. No sabéis lo que siente una madre-enfermera cuando le dicen que hay que operar a tu hijo, pasar por una anestesia!!!! Pufffff, soñaba que se iba a parar en el quirófano, madre mía, hasta que llegó el dichoso día. Tendré días malos en mi vida, pero os aseguro que ese, era uno de ellos.
Diego, demostró con 6 añitos ser todo un valiente. Entró al quirófano andando y hablando con todos, muy tranquilo porque le había explicado lo que le harían.
Me despedí de él y no pude ver como lo dormían, me salí con el corazón destrozado,
ahora mi niñito dependía de un tubo para respirar. Por un lado me moría, pero por otro tenía que disimular el dolor para no preocupar al resto de la familia. No pasaban los minutos, menos mal que cada media hora nos llamaban a la habitación para decir lo que estaban haciendo.
El peor momento, fue cuando nos llamaron para decir que cerraban. Ese era el
momento decisivo, mi hijo, debía despertar de la anestesia, es el momento más
complicado de un quirófano, el despertar. El corazón se me salía, tardaban mucho, ¿pasaría algo? Hasta que el Dr. Albiñana entró por la puerta y dijo que todo había salido bien. Fui corriendo a verlo, aún estaba adormilado, lo calmaba pero se quería tirar de la cama. Cuando le levanté la sábana y vi la escayola, me quería morir, no me lo imaginaba así. Cuando el recuperó la conciencia, solo me dijo, mamá, me has engañado, esto no es lo que tú me habías dicho. Fueron meses duros, escayola, silla de ruedas, cole……solo me decía que se quería morir!!!! Pero lo fuimos superando y eso quedó atrás.
Ahora estamos en la etapa que ha empezado a rellenar algo de hueso y hay que retirar la placa y eso ha descolocado a Diego. Diego, está triste, enfadado, rebelde y dice que solo quiere morirse, para volver a nacer y ser un niño sano.
El Perthes, ha destrozado su infancia, porque nunca va a recuperar el tiempo perdido,
no sabe lo que es ir a un parque. Al menos ha encontrado en la natación una salida que le hace feliz.
Como madre de un niño con Perthes, he de decir que la angustia y el miedo con el que yo vivo a diario es irreparable. Pero también nos ha enseñado que la vida no es color de rosas, que hay que luchar frente a las adversidades y que juntos venceremos al Perthes.
Es más, gracias a él, estoy segura que Diego será de de mayor arquitecto, constructor o algo parecido, porque sus juegos habituales están relacionados con esos temas. Pues nada, ahí tenéis la historia de un niño que lleva con Perthes 6 años y lo que nos
queda.

Desde aquí un abrazo grande a todas esas familias que padecen una enfermedad, rara o no, pero que les obliga a ver crecer a sus hijos de una forma diferente.

Os invito a conocer Asfape que trabajan para ello o desde Feder donde dan voz a más de 3 millones de personas en nuestro país que padecen enfermedades raras.